腫瘤是影響人類健康生活的重大疾病之一,，隨著疾病譜的改變,，惡性腫瘤已經(jīng)成為導(dǎo)致人們死亡的重要原因之一,。甲基化是蛋白質(zhì)和核酸的一種重要修飾,，調(diào)節(jié)基因的表達(dá)和關(guān)閉，與癌癥、衰老等疾病密切相關(guān),。

　　根據(jù)世界衛(wèi)生組織國(guó)際癌癥研究機(jī)構(gòu)（IARC）等發(fā)布的《2020年全球癌癥數(shù)據(jù)》顯示,，2020年全球新發(fā)惡性腫瘤病例1929萬例，其中,，中國(guó)為456.9萬例,，占比為23.7%；死亡病例為996萬例,，其中,，中國(guó)死亡病例為300.3萬例，占比為30.2%,，我國(guó)新發(fā)惡性腫瘤人數(shù)和惡性腫瘤死亡人數(shù)均居全球第一,。

　　為降低癌癥發(fā)生率和死亡率，我國(guó)在2016年提出“健康中國(guó)2030”,，并在2023年開展了《健康中國(guó)行動(dòng)——癌癥防治行動(dòng)實(shí)施方案》,。腫瘤早篩、早診,、早治是預(yù)防癌癥的關(guān)鍵,。腫瘤早篩的方法多樣,，如血液腫瘤標(biāo)志物、microRNA,、影像學(xué),、外周血循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTC）,、生化,、DNA甲基化等，其中,，DNA甲基化因準(zhǔn)確性高,、特異性好等特點(diǎn)成為腫瘤早篩的首選技術(shù),。

　　腫瘤是一種基因病,，腫瘤的發(fā)生發(fā)展過程存在廣泛的遺傳變化和相關(guān)基因的功能及活動(dòng)失調(diào)。在癌癥機(jī)制研究中發(fā)現(xiàn)DNA甲基化異常已有40余年,，研究發(fā)現(xiàn)其對(duì)基因表達(dá),、基因組穩(wěn)定性和腫瘤發(fā)生發(fā)展具有重要的作用。

　　DNA甲基化是真核細(xì)胞的修飾方式,，也是哺乳動(dòng)物基因的主要表觀遺傳學(xué)形式,，是指S-腺苷甲硫氨酸作為甲基供體，在DNA甲基轉(zhuǎn)移酶催化下,，胞嘧啶環(huán)上5′位置的氫被活性甲基所取代,，轉(zhuǎn)變成5-甲基胞嘧啶（5mC）。DNA甲基化通常抑制基因表達(dá),，去甲基化則誘導(dǎo)了基因的重新活化和表達(dá),。

　　DNA甲基化水平和模式的改變會(huì)導(dǎo)致抑癌基因的表達(dá)被關(guān)閉，原癌基因的表達(dá)被激活,，從而進(jìn)一步推動(dòng)了腫瘤的發(fā)生、發(fā)展,，這也是DNA甲基化能夠作為腫瘤早篩標(biāo)志物的原因,。

　　DNA甲基化與腫瘤發(fā)生發(fā)展密切相關(guān)，在腫瘤早篩方面有獨(dú)特的優(yōu)勢(shì),。發(fā)生更早：DNA甲基化變化早于血液腫瘤標(biāo)志物,、影像學(xué)和組織形態(tài)學(xué)，是早期癌癥發(fā)現(xiàn)的更優(yōu)指標(biāo),。靈敏度高：DNA甲基化應(yīng)用于腫瘤早篩的準(zhǔn)確性和特異性均在90%以上,。組織特異性：DNA甲基化具有組織特異性，不同腫瘤有各自特異的DNA甲基化位點(diǎn),，現(xiàn)已可開展腸癌,、肺癌、肝癌,、胃癌,、食管癌、宮頸癌,、膀胱癌等DNA甲基化早期篩查,。應(yīng)用范圍廣：DNA甲基化應(yīng)用具有延展性，除應(yīng)用于腫瘤早篩之外,，還可用于腫瘤早期輔助診斷,、用藥療效評(píng)估及預(yù)后評(píng)估等領(lǐng)域。

　　DNA甲基化檢測(cè)適用人群：家族成員罹患癌癥,；長(zhǎng)期吸煙,、酗酒、工作壓力大,、飲食結(jié)構(gòu)不合理及缺乏體育鍛煉的人群,；對(duì)個(gè)人健康狀況有深層次了解需求的人群。