疾病罕見，愛不停步,！

　　4周以內(nèi)就能被確診——罕見病患者的平均確診時(shí)間有了新突破,，越來(lái)越多的罕見病“站到了聚光燈下”。

　　曾經(jīng),，這一時(shí)間長(zhǎng)達(dá)4年,，哪怕是在醫(yī)療保健體系較為發(fā)達(dá)的國(guó)家也不例外，無(wú)數(shù)家庭輾轉(zhuǎn)于復(fù)雜的醫(yī)療系統(tǒng),，卻屢被誤診,。

　　正在北京舉行的2024年中國(guó)罕見病大會(huì)上，來(lái)自不同領(lǐng)域的嘉賓聚焦這一特殊群體,，把脈問診,，助力罕見病診療與保障的“中國(guó)模式”再升級(jí)。

　　罕見病,，患病人數(shù)占總?cè)丝?.065％到0.1％之間的疾病或病變,。目前，全世界已知的罕見病超過(guò)7000種,?！按_診難、缺少藥,、藥價(jià)高”一直是罕見病患者難以言說(shuō)的“痛”,。

　　“如果生命是一場(chǎng)罕見的夢(mèng)，你會(huì)怎么辦,？最難得,，是希望，是溫暖,。當(dāng)病痛讓你難以撐下去時(shí),，我們就要攜手點(diǎn)亮生命之光?！贝髸?huì)上,，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)創(chuàng)始人王奕鷗的一番話，道出了許多患者的心聲,。

　　對(duì)于罕見病診治這道世界性難題,，我國(guó)多部門攜手社會(huì)各界關(guān)愛罕見病患者,，加速探索符合中國(guó)國(guó)情的罕見病防治保障之路，構(gòu)建“早發(fā)現(xiàn),、早診斷,、早治療、可管理,、有藥用,、能負(fù)擔(dān)”的全鏈條模式，努力不讓一個(gè)患者“掉隊(duì)”,。

　　——罕見病診療更精準(zhǔn),。

　　“脾切除是否可行？”“能不能開展補(bǔ)體抑制劑治療,？”……每周四中午,，北京協(xié)和醫(yī)院國(guó)家級(jí)罕見病會(huì)診中心，來(lái)自不同學(xué)科的頂尖專家匯聚于此,。在線上參會(huì)和會(huì)診的,，還有來(lái)自全國(guó)多家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院的醫(yī)生們。他們共同為一個(gè)罕見病患者和家庭提供診治方案,。

　　作為全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院,，北京協(xié)和醫(yī)院建立了中國(guó)罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)，牽頭編寫了罕見病診療指南,，建立了罕見病多學(xué)科“一站式”診療模式,。

　　“提高罕見病診療水平，關(guān)系千千萬(wàn)萬(wàn)家庭的幸福,?！北本﹨f(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員張抒揚(yáng)說(shuō),，在疾病救治上,，我們必須全力以赴，通過(guò)多學(xué)科會(huì)診提升診療能力,，挽救患者生命,。還要呼吁更多“新鮮血液”加入護(hù)佑罕見病患者的生命接力。

　　建立中國(guó)罕見病綜合云服務(wù)平臺(tái),，提高罕見病診療智能服務(wù)能力,；發(fā)布兩批罕見病目錄，共收錄207種罕見病……樁樁件件,，都為艱難前行的罕見病患者及家庭注入向上力量,，罕見病規(guī)范診療能力和照護(hù)管理水平不斷提高。

　　——藥品可及性持續(xù)增強(qiáng)。

　　每一次醫(yī)保藥品目錄調(diào)整,，都牽動(dòng)著參保人的心,。

　　2021年，國(guó)家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整新增治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）的重要藥品諾西那生鈉注射液,；2023年的目錄調(diào)整新增15個(gè)目錄外罕見病用藥,，覆蓋16個(gè)罕見病病種，填補(bǔ)了10個(gè)病種的用藥保障空白,，戈謝病,、重癥肌無(wú)力等疾病治療用藥被納入目錄……目前已有80余種罕見病用藥被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄,，罕見病藥品保障水平穩(wěn)步提升,。

　　國(guó)家醫(yī)保局副局長(zhǎng)李滔說(shuō)，下一步,，將持續(xù)完善罕見病用藥準(zhǔn)入和支付機(jī)制,，探索建立“1＋3＋N”多層次醫(yī)療保障體系，鼓勵(lì)引導(dǎo)支持商業(yè)健康保險(xiǎn),、慈善捐贈(zèng),、醫(yī)療互助、工會(huì)職工互助等其他保障力量共同努力,，凝聚提升罕見病醫(yī)療保障水平合力,。

　　——社會(huì)力量溫暖壯大。

　　2018年10月,，中國(guó)罕見病聯(lián)盟成立,；2023年2月，中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)成立……罕見病醫(yī)學(xué)專業(yè)學(xué)會(huì)組織相繼成立,，罕見病醫(yī)學(xué)專業(yè)人才隊(duì)伍持續(xù)壯大,，助力罕見病患者這一特殊群體被社會(huì)各界所“看見”。

　　“我們要做的事情,，就像太陽(yáng)散發(fā)光芒一樣,，為罕見病患者打開‘健康之門’?！敝袊?guó)罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康說(shuō),，對(duì)每一個(gè)小群體都要關(guān)愛、都不能放棄,。這是健康中國(guó)建設(shè)的題中應(yīng)有之義,，也是溫暖民生、彰顯社會(huì)公平的生動(dòng)寫照,。

　　國(guó)家自然科學(xué)基金委為罕見病設(shè)立專項(xiàng),，科技部批準(zhǔn)建設(shè)疑難重癥及罕見病國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，罕見病研究雜志創(chuàng)刊，中國(guó)紅十字基金會(huì)罕見病共助基金發(fā)布,，國(guó)家衛(wèi)生健康委印發(fā)國(guó)家罕見病醫(yī)學(xué)中心設(shè)置標(biāo)準(zhǔn)……

　　“罕見病防治是一項(xiàng)系統(tǒng)工程,，中國(guó)式辦法就是要調(diào)動(dòng)每一個(gè)社會(huì)細(xì)胞力量，共筑罕見病患者生命防線,?！敝袊?guó)殘疾人聯(lián)合會(huì)原主席、康復(fù)國(guó)際原主席張海迪表示,，人們和罕見病的斗爭(zhēng),，也是人類和疾病斗爭(zhēng)的縮影。隨著醫(yī)學(xué)進(jìn)步和社會(huì)對(duì)罕見病認(rèn)知的不斷提高,，我們堅(jiān)信,，人類終將攻克罕見病。據(jù)新華社